Che cosa sono le sindromi talassemiche o talassemie?

Le sindromi talassemiche sono un gruppo di malattie ereditarie del sangue dovute alla produzione alterata di una delle quattro catene proteiche che costituiscono l’emoglobina.

Le talassemie causano una produzione insufficiente di globuli rossi sani e di emoglobina. L’emoglobina è una proteina ricca di ferro presente nei globuli rossi, che trasporta l’ossigeno a tutte le parti del corpo. L’emoglobina trasporta anche l’anidride carbonica (un gas di scarico) dal corpo ai polmoni, da dove viene espulsa.

I pazienti affetti da talassemia possono presentare un’anemia lieve o grave. Questa condizione è causata da un numero di globuli rossi inferiore rispetto alla norma o da una quantità insufficiente di emoglobina nei globuli rossi stessi.

L’emoglobina normale ha quattro catene proteiche (due catene di alfa globina e due di beta globina). Le due forme principali di talassemia, alfa e beta, prendono il nome dalla catena proteica alterata.
Le talassemie vengono distinte anche in base alla presenza di una sola copia (talassemia minor) oppure di due copie (talassemia major) del gene difettoso.

Sono necessari quattro geni (due da ciascun genitore) per produrre abbastanza catene alfa-globiniche. La talassemia alfa si verifica se mancano uno o due dei quattro geni. Se mancano più di due geni, si verifica un’anemia da moderata a grave.
La forma più grave di talassemia alfa si chiama talassemia alfa maggiore o idrope fetale. I bambini che presentano questo disturbo di solito muoiono prima della nascita o poco dopo.

Sono necessari due geni (uno da ciascun genitore) per produrre abbastanza catene beta-globiniche. La talassemia beta si verifica se uno o entrambi i geni sono alterati.

La gravità della talassemia beta dipende da quanto uno o entrambi i geni sono difettosi. Se sono colpiti entrambi i geni, si ha un’anemia da moderata a grave. La forma grave di talassemia beta è conosciuta come talassemia major o anemia (o morbo) di Cooley.

Le talassemie colpiscono sia il sesso maschile che quello femminile e si verificano soprattutto tra le persone originarie dell’Italia, della Grecia, del Medio Oriente, dell’Asia meridionale e dell’Africa.

Le sindromi talassemiche vengono diagnosticate attraverso esami del sangue. I disturbi sono trattati con trasfusioni di sangue (emotrasfusioni), farmaci ferro-chelanti e trapianti di midollo.
La terapia genica, con la quale i geni normali vengono inseriti nelle cellule del soggetto malato, è in corso di studio e i risultati ottenuti sono molto incoraggianti.

Le cure per la talassemia hanno conosciuto notevoli progressi negli ultimi anni. I pazienti affetti da talassemia ora vivono più a lungo e hanno una migliore qualità di vita.
Tuttavia, sono frequenti le complicanze legate alla malattia e al suo trattamento.